Ingegneri, terapisti della riabilitazione, medici, psicologi, manager sanitari, infermieri e umanisti: sono 64 gli studenti del Master sulle tecnologie riabilitative promosso dal Polo territoriale di Lecco del Politecnico di Milano. Leggi tutto

Ricercatori dell’IRCCS Eugenio Medea di Conegliano-Pieve di Soligo e dell’IRCCS Burlo Garofolo di Trieste hanno dimostrato la stretta relazione tra alterazioni visive e sviluppo delle abilità motorie in bambini con Sindrome di Angelman. La correzione chirurgica dello strabismo, estremamente frequente in questa patologia, ha avuto un immediato impatto sulla mobilità, con miglioramenti nel camminare e nei compiti motori fini.
Lo studio, pubblicato su PLoS ONE, oltre a fornire dati sulla frequenza delle alterazioni oculari ed indicazioni sulla chirurgia dello strabismo, indica la necessità del coinvolgimento dell’oculista nel processo riabilitativo di questa Sindrome.
Che la correzione delle patologie oculari nei bambini con ritardo psicomotorio dia un miglioramento delle loro abilità motorie è concetto diffuso, ma poco applicato in ambito riabilitativo per mancanza di una dimostrazione scientifica. Leggi Tutto

Con oltre 40 collegati tra direttori, professori e ricercatori il 25 novembre in videoconferenza si è tenuto l’avvio dei progetti che vedono la collaborazione tra INAIL ed enti di ricerca lecchesi. Nel network anche l’IRCCS Medea. Leggi tutto

Analizzata la variabilità di più di 15000 sequenze isolate in varie regioni del mondo durante i primi sei mesi della pandemia. Lo studio dei ricercatori italiani pubblicato su Molecular Ecology. Leggi tutto

Primo farmaco orale di tipo genico, è stato somministrato a Luisa Rizzo, campionessa nazionale di Drone Racing. Leggi tutto

La Atassia di Friedreich (FRDA) è una malattia ereditaria e neurodegenerativa con esordio precoce e progressione inarrestabile. Nonostante i vari tentativi terapeutici, ad oggi non esiste ancora una cura che arresti o riduca la progressione in questa patologia.
La ricerca preclinica sta esplorando le varie alternative che portino all’aumento intracellulare dei livelli della proteina deficitaria in FRDA, ovvero la fratassina. Uno studio preclinico dell’Università di Tor Vergata aveva riportato gli effetti promettenti del farmaco Interferone gamma (IFNy) su cellule dei pazienti e modelli animali della malattia di FRDA.
Di seguito presso l’IRCCS Medea (Polo di Conegliano e Polo di Bosisio Parini) è stato condotto uno studio sperimentale (giugno 2016 - dicembre 2017) con l’obiettivo primario di testare la sicurezza del trattamento di 6 mesi con IFNy in pazienti con FRDA. In aggiunta, gli obiettivi secondari erano quelli di testare l'effetto del trattamento con IFNy su una serie di indicatori clinici e strumentali tra i quali cambiamenti riscontrabili con risonanza magnetica funzionale con task-motorio e a riposo, indici di misura della sostanza bianca cerebrale, lo spessore della parete cardiaca ventricolare, lo spessore delle fibre retiniche oculari, i cambiamenti riscontrabili sui livelli di fratassina nel sangue periferico. Leggi tutto

Come si manifestano i disturbi primari del linguaggio nei bambini multilingui? Come si può fare la diagnosi? In occasione della giornata internazionale sui disturbi del linguaggio (16 ottobre), l’IRCCS Medea pubblica una guida per genitori, disponibile anche online e gratuita. Leggi tutto

E’ cominciato in questi giorni, presso il Polo veneto dell’IRCCS Medea, uno studio clinico per testare sicurezza ed efficacia del trattamento con Etravirina in pazienti con Atassia di Friedreich, una malattia genetica rara nella cui patogenesi è implicata la deficienza di una proteina, la fratassina. L’antivirale verrà testato su 30 soggetti. Leggi tutto

Dal gene BDNF alla lettura: attivazione neurale e processamento fonologico come mediatori multipli

Sara Mascheretti et al

Il gene BDNF (collocato sul cromosoma 11p13) svolge un ruolo cruciale nello sviluppo, maturazione e plasticità neuronali (Notaras et al., 2015). Il polimorfismo Val⁶⁶Met influenza la morfologia e il funzionamento di diverse aree cerebrali e di diverse funzioni cognitive, ed è associato alla suscettibilità per disturbi del neurosviluppo (Egan et al., 2003; Hariri et al., 2003; Hashimoto et al., 2008 Dincheva et al., 2012). Recentemente, questo polimorfismo è stato associato alla lettura, a tratti neuropsicologici connessi alla lettura e ad alterazioni nell’attivazione neurale di regioni cerebrali coinvolte nel processo di lettura lettura (Simmons et al., 2010; Jasińska et al., 2016). Questi dati, tuttavia, non permettono di valutare se l’associazione tra il polimorfismo BDNF-Val⁶⁶Met e la (dis)abilità di lettura è mediata da fenotipi intermedi quali l'attivazione neuronale e le abilità fonologiche.

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Farmaci innovativi per la terapia della ADHD
Il disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD) è un disturbo del neurosviluppo, che si manifesta tipicamente nelle prime fasi dello sviluppo e dura per la vita. È caratterizzato da ridotti livelli di attenzione, da disorganizzazione e/o da iperattività e impulsività. Queste caratteristiche compromettono il funzionamento sociale, scolastico e occupazionale e si traducono in una ridotta qualità della vita. Studi di popolazione suggeriscono che l'ADHD si verifica in circa il 5,3% dei bambini e rimane nel 2,5% degli adulti, che sono inoltre a rischio per altre comorbidità, inclusi l’abuso di sostanze, la criminalità e il suicidio.
Le terapie attualmente indicate per l’ADHD comprendono farmaci stimolanti (metilfenidato, amfetamine) e non stimolanti (atomoxetina, guanfacina, clonidina) che sono in prima linea e vengono scelti in base alla presenza di comorbidità. Entrambe le classi di farmaci sono molto efficaci, ma hanno importanti effetti avversi, che li rendono non utilizzabili da alcuni pazienti, soprattutto a lungo termine.
Gli attuali obiettivi di ricerca includono lo sviluppo di farmaci con maggiore efficacia a lungo termine, maggiore tollerabilità e con meno effetti avversi, principalmente quando sono presenti comorbidità. Attualmente sono in sviluppo clinico molti farmaci per il trattamento della ADHD in bambini e in adulti e può perciò essere utile una revisione della situazione dalla prospettiva clinica.

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