RICERCA E SVILUPPO (220)
FOCUS ON: Risultati di una sperimentazione clinica nell'ambito dell'Atassia di Friedrich. Studio clinico di Fase II con interferon gamma sulla sicurezza, efficacia con protocollo di neuroimaging.
La Atassia di Friedreich (FRDA) è una malattia ereditaria e neurodegenerativa con esordio precoce e progressione inarrestabile. Nonostante i vari tentativi terapeutici, ad oggi non esiste ancora una cura che arresti o riduca la progressione in questa patologia.
La ricerca preclinica sta esplorando le varie alternative che portino all’aumento intracellulare dei livelli della proteina deficitaria in FRDA, ovvero la fratassina. Uno studio preclinico dell’Università di Tor Vergata aveva riportato gli effetti promettenti del farmaco Interferone gamma (IFNy) su cellule dei pazienti e modelli animali della malattia di FRDA.
Di seguito presso l’IRCCS Medea (Polo di Conegliano e Polo di Bosisio Parini) è stato condotto uno studio sperimentale (giugno 2016 - dicembre 2017) con l’obiettivo primario di testare la sicurezza del trattamento di 6 mesi con IFNy in pazienti con FRDA. In aggiunta, gli obiettivi secondari erano quelli di testare l'effetto del trattamento con IFNy su una serie di indicatori clinici e strumentali tra i quali cambiamenti riscontrabili con risonanza magnetica funzionale con task-motorio e a riposo, indici di misura della sostanza bianca cerebrale, lo spessore della parete cardiaca ventricolare, lo spessore delle fibre retiniche oculari, i cambiamenti riscontrabili sui livelli di fratassina nel sangue periferico. Leggi tutto
Multilinguismo & disturbo primario del linguaggio
Come si manifestano i disturbi primari del linguaggio nei bambini multilingui? Come si può fare la diagnosi? In occasione della giornata internazionale sui disturbi del linguaggio (16 ottobre), l’IRCCS Medea pubblica una guida per genitori, disponibile anche online e gratuita. Leggi tutto
Atassia di Friedreich: avviato studio clinico con farmaco anti-AIDS
E’ cominciato in questi giorni, presso il Polo veneto dell’IRCCS Medea, uno studio clinico per testare sicurezza ed efficacia del trattamento con Etravirina in pazienti con Atassia di Friedreich, una malattia genetica rara nella cui patogenesi è implicata la deficienza di una proteina, la fratassina. L’antivirale verrà testato su 30 soggetti. Leggi tutto
Focus on: Dal gene BDNF alla lettura: attivazione neurale e processamento fonologico come mediatori multipli
Dal gene BDNF alla lettura: attivazione neurale e processamento fonologico come mediatori multipli
Sara Mascheretti et al
Il gene BDNF (collocato sul cromosoma 11p13) svolge un ruolo cruciale nello sviluppo, maturazione e plasticità neuronali (Notaras et al., 2015). Il polimorfismo Val66Met influenza la morfologia e il funzionamento di diverse aree cerebrali e di diverse funzioni cognitive, ed è associato alla suscettibilità per disturbi del neurosviluppo (Egan et al., 2003; Hariri et al., 2003; Hashimoto et al., 2008 Dincheva et al., 2012). Recentemente, questo polimorfismo è stato associato alla lettura, a tratti neuropsicologici connessi alla lettura e ad alterazioni nell’attivazione neurale di regioni cerebrali coinvolte nel processo di lettura lettura (Simmons et al., 2010; Jasińska et al., 2016). Questi dati, tuttavia, non permettono di valutare se l’associazione tra il polimorfismo BDNF-Val66Met e la (dis)abilità di lettura è mediata da fenotipi intermedi quali l'attivazione neuronale e le abilità fonologiche.
Focus On: Farmaci innovativi per la terapia del disturbo da deficit di attenzione e iperattività
Farmaci innovativi per la terapia della ADHD
Il disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD) è un disturbo del neurosviluppo, che si manifesta tipicamente nelle prime fasi dello sviluppo e dura per la vita. È caratterizzato da ridotti livelli di attenzione, da disorganizzazione e/o da iperattività e impulsività. Queste caratteristiche compromettono il funzionamento sociale, scolastico e occupazionale e si traducono in una ridotta qualità della vita. Studi di popolazione suggeriscono che l'ADHD si verifica in circa il 5,3% dei bambini e rimane nel 2,5% degli adulti, che sono inoltre a rischio per altre comorbidità, inclusi l’abuso di sostanze, la criminalità e il suicidio.
Le terapie attualmente indicate per l’ADHD comprendono farmaci stimolanti (metilfenidato, amfetamine) e non stimolanti (atomoxetina, guanfacina, clonidina) che sono in prima linea e vengono scelti in base alla presenza di comorbidità. Entrambe le classi di farmaci sono molto efficaci, ma hanno importanti effetti avversi, che li rendono non utilizzabili da alcuni pazienti, soprattutto a lungo termine.
Gli attuali obiettivi di ricerca includono lo sviluppo di farmaci con maggiore efficacia a lungo termine, maggiore tollerabilità e con meno effetti avversi, principalmente quando sono presenti comorbidità. Attualmente sono in sviluppo clinico molti farmaci per il trattamento della ADHD in bambini e in adulti e può perciò essere utile una revisione della situazione dalla prospettiva clinica.
Una nuova tecnologia per curare l'epilessia con il laser
Per la prima volta in Italia è stata messa a punto una metodica in grado di curare le forme di epilessia farmaco-resistenti.
Nell'équipe anche Paolo Bonanni, responsabile della sezione di epilettologia del Polo di Conegliano.Leggi tutto
Individuati i correlati anatomici della dislessia fonologica e superficiale
Grazie a test neuropsicologici somministrati in tempo reale durante la rimozione di tumori cerebrali, un gruppo di ricerca italiano ha evidenziato i substrati neuroanatomici della lettura ad alta voce. Lo studio è stato pubblicato su Human Brain Mapping. Leggi tutto
Focus On: Efficacia di un trattamento combinato di tossina botulinica e fisioterapia intensiva in pazienti con Paralisi Spastica Ereditaria
di Gabriella Paparella et al.
INTRODUZIONE: La Paraparesi Spastica Ereditaria (HSP) indica un gruppo eterogeneo di disordini neurodegenerativi caratterizzati da progressiva spasticità e debolezza agli arti inferiori (AAII). Ad oggi, non esiste una terapia specifica in grado di curare o arrestare la progressione della malattia. Il trattamento è dunque sintomatico. La tossina botulinica di tipo A (BoNT-A) rappresenta uno dei trattamenti elettivi in presenza di spasticità focale. La fisioterapia (FKT) è utile nel mantenimento delle funzioni residue. Si è effettuato uno studio retrospettivo allo scopo di valutare gli effetti di un trattamento combinato di BoNT-A e FKT intensiva in pazienti con diagnosi di HSP.
Avviata la creazione di un centro regionale di risorse biologiche
Il progetto HI-BAD, di cui l’IRCCS Medea è partner, è risultato uno dei migliori 11 progetti ammessi nell’ecosistema salute e life science al bando regionale “Call HUB ricerca e innovazione”. Leggi tutto
A Lecco un Master universitario sulle tecnologie riabilitative
Partirà a ottobre il nuovo corso promosso dal Polo territoriale di Lecco del Politecnico di Milano, l’Istituto di BioRobotica della Scuola Superiore Sant'Anna, la Fondazione Don Carlo Gnocchi Onlus, l’Ospedale Valduce - Villa Beretta e l’IRCCS Eugenio Medea. Leggi tutto
Altro...
Così il cervello ci aiuta a capire le azioni degli altri
Ricercatori dell’IRCCS Medea e Università di Udine mostrano come la via dorsale e la via ventrale della corteccia cerebrale collaborino nella comprensione dei comportamenti altrui, integrando il movimento nel contesto in cui si svolge. Lo studio pubblicato su PNAS fornisce indicazioni utili per la riabilitazione dei disturbi della percezione sociale. In fase di sperimentazione un training in realtà virtuale. Leggi tutto
Simili ma diversi: il confronto tra genomi virali fa luce sulle caratteristiche del SARS-CoV-2
Grazie all'analisi dei coronavirus che infettano i mammiferi, i ricercatori del Medea identificano alcune regioni genomiche del SARS-CoV-2 con potenziale funzione regolatoria non descritte precedentemente. Lo studio è stato pubblicato su Infection, Genetics and Evolution. Leggi tutto
Lesioni cerebrali negli adolescenti: attività riabilitative e simulazioni video grazie alla piattaforma TOPS
Un programma USA di teleriabilitazione riduce i problemi comportamentali e favorisce il benessere psicologico dei ragazzi con trauma cranico. Nella versione italiana verrà testato all’IRCCS Medea di Bosisio Parini. Leggi tutto
Focus On - Glioma a basso grado: status cognitivo post re-intervento
di Barbara Tomasino et al
I gliomi a basso grado (LGG) sono tumori cerebrali a lenta crescita che infiltrano il sistema nervoso e tendono a recidivare, spesso con degenerazione maligna dopo il primo trattamento. Il re-intervento non è sempre una scelta raccomandata per l’alto rischio di insorgenza di deficit neurologici e cognitivi.
Tuttavia, in letteratura mancano studi che misurano lo status cognitivo post re-intervento usando un estensivo testing neuropsicologico. Abbiamo analizzato in uno studio retrospettivo una serie di 40 pazienti con recidiva di glioma nelle aree eloquenti dell’emisfero sinistro. I pazienti hanno completato un’estensiva valutazione neuropsicologica pre- secondo intervento (T3) e post (T4) a 4 mesi dal secondo intervento. La valutazione neuropsicologica includeva test per la memoria, le prassie, il linguaggio e le funzioni esecutive. La zona di massima sovrapposizione delle lesioni interessava la corteccia insulare sinistra e il giro frontale inferiore.