Presso il nostro Istituto abbiamo disegnato un protocollo clinico, valutativo e di neuroimaging multimodale. Abbiamo poi implementato questo protocollo in uno studio trasversale con l’obiettivo di documentare il danno strutturale e funzionale in un gruppo di 22 pazienti con FA confrontati con un gruppo di controlli sani. Abbiamo utilizzato scale specifiche per misurare la gravità di malattia come la SARA, FARS e ICARS e i test cognitivi per valutare le funzioni cognitive nel bambino e nell’adulto.
Il neuroimaging eseguito con un scanner di 3 Tesla ha documentato una riduzione del volume della sostanza grigia sottotentoriale. Il diffuso coinvolgimento della sostanza bianca cerebrale-cerebellare ha confermato l’estensione del danno nei pazienti rafforzando la nostra ipotesi di una mappa cerebellare sensorimotoria alternativa nei pazienti con FA. Queste alterazioni hanno dimostrato correlazioni con gli indici di gravità di malattia, età di esordio e il numero delle espansioni di triplette del gene FXN.
Abbiamo esplorato la differenza di attivazione funzionale con un compito motorio bimanuale, e siamo i primi ad aver esplorato anche l’effetto del compito eseguito con la mano non-dominate in questa patologia. Questo ci ha permesso di riscontrare differenze specifiche di attivazione delle strutture nervose tra i due gruppi fornendo ulteriori indizi sull’interruzione dei circuiti cerebrali e cerebellari nei pazienti con FA.
A partire da questi risultati abbiamo formulato un protocollo comprendente indicatori clinici e di neuroimaging utili per uno studio longitudinale ed un ulteriore studio sperimentale in questa patologia.
Rivista: Front Neurol. 2018 Sep 6; 9:747. doi: 10.3389/fneur.2018.00747. eCollection 2018.
Titolo Originale: Functional and Structural Brain Damage in Friedreich's Ataxia.
Autori: Vavla M, Arrigoni F, Nordio A, De Luca A, Pizzighello S, Petacchi E, Paparella G, D'Angelo MG, Brighina E, Russo E, Fantin M, Colombo P, Martinuzzi A.
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Per leggere l'articolo: doi: 10.3389/fneur.2018.00747
