Focus On: Displasia Mesencefalica Anteriore e Sindrome di Joubert

Venerdì, 10 Novembre 2017 14:37

Focus On: Displasia Mesencefalica Anteriore e Sindrome di Joubert

Flavio Concil

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Focus On: Displasia mesencefalica con “cap” anteriore: Nuova malformazione del tronco encefalico in pazienti con sindrome di Joubert

di Arrigoni F, Romaniello R, Peruzzo D, De Luca A, Parazzini C, Valente EM, Borgatti R, Triulzi F.

Il segno radiologico caratteristico della sindrome di Joubert è il segno del “dente molare”, ovvero un peculiare profilo del mesencefalo-ponte che ricorda appunto quello di un dente molare. Questo aspetto malformativo del tronco encefalico si può associare ad altre malformazioni che coinvolgono la fossa cranica posteriore e gli emisferi cerebrali. In questo studio vengono descritti 3 pazienti (2 maschi/1 femmina, 8-14 anni di età) con sindrome di Joubert, portatori di una aggiuntiva e nuova malformazione del tronco encefalo mai descritta in precedenza. Tale malformazione è caratterizzata dalla presenza di un rigonfiamento del profilo anteriore del mesencefalo, dovuto ad una componente anomala di tessuto in eccesso, che determina obliterazione della cisterna interpeduncolare.

Lo studio RM ad alta risoluzione, combinato con la tecnica DTI (Diffusion Tensor Imaging) ha dimostrato che tale anomalo tessuto è in realtà un abnorme fascio di sostanza bianca diretto in senso trasversale. Tra le ipotesi formulate, vi è quella che tale fascio possa rappresentare una decussazione dei tratti corticospinali dislocata in posizione anomala. I dati raccolti supportano l’ipotesi che essa sia il risultato di alterazioni nei processi di guida assonale che avvengono durante le fasi di maturazione e sviluppo fetale del cervello.

Alla nuova malformazione è stato attribuito il nome di Displasia mesencefalica con “cap” anteriore (Anterior Mesencephalic Cap Dysplasia) in relazione alle sue caratteristiche morfo-strutturali.


Autori: Arrigoni F, Romaniello R, Peruzzo D, De Luca A, Parazzini C, Valente EM,
Borgatti R, Triulzi F. 
Titolo originale; Anterior Mesencephalic Cap Dysplasia: Novel Brain Stem Malformative Features Associated with Joubert Syndrome. 
Rivista: AJNR Am J Neuroradiol. 2017 Aug 24. doi: 10.3174/ajnr.A5360. [Epub ahead of print] 
IF JCR 2016 = 3.550

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