Focus on: Neurogenetica della dislessia evolutiva: dai geni al comportamento attraverso misure neuroanatomiche, cognitive e sensoriali
L’implementazione di misure più definite, che valutano livelli di funzionamento sottostanti il fenotipo clinico, i.e., fenotipi intermedi (FI), rappresenta una nuova possibilità per l’identificazione di varianti genetiche associate alla DE e per la comprensione dei meccanismi eziologici sottostanti. I FI rappresentano infatti delle misure neurofisiologiche, biochimiche, endocrinologiche, neuroanatomiche, cognitive e/o neuropsicologiche, meglio definite e più “semplici” rispetto al fenotipo clinico caratterizzante il disturbo.
Le misure di imaging rappresentano dei validi FI per lo studio dei disturbi complessi e sono state ampiamente utilizzate per l’indagine di alterazioni morfologiche, strutturali e funzionali nella DE.
L’esecuzione di studi che uniscano dati genetici con misure di neuroimaging in esseri umani è una strategia emergente volta ad indagare l’effetto esercitato da geni di suscettibilità per uno specifico disturbo sulla struttura e sulla funzionalità cerebrale sottostanti. Nell’ambito della DE solo un numero limitato di studi ha, ad oggi, implementato questa nuova strategia di analisi e i risultati conseguiti non sono sufficienti per comprendere la complessità caratterizzante i circuiti neuroanatomici coinvolti nella lettura. Tale mancanza può essere ascritta all’eterogeneità dei metodi e delle tecniche di analisi implementata nei diversi studi.
Alla luce delle evidenze sopra-riportate, il nostro gruppo di ricerca vuole proporre un approccio interdisciplinare di neurogenetica volto a “dipanare” e a comprendere gli effetti esercitati dai geni candidati per la DE su FI neuroanatomici, cognitivi e psicofisici, correlati all’apprendimento della lettura. Dal momento che sono state descritte varianti genetiche funzionali associate alla DE e a meccanismi cognitivo-sensoriali ad essa connessi, riteniamo essere opportuna l’implementazione di nuovi studi di neurogenetica basati sull’indagine di tali varianti genetiche funzionali.
L’implementazione di questo nuovo approccio potrebbe portare all’ottimizzazione dei criteri diagnostici e all’identificazione precoce di bambini ‘a rischio biologico’, e alla definizione di nuove, più specifiche, strategie di intervento e di riabilitazione.
Titolo: Neurogenetics of developmental dyslexia: from genes to behavior through brain neuroimaging and cognitive and sensorial mechanisms.
Autori: Mascheretti S, De Luca A, Trezzi V, Peruzzo D, Nordio A, Marino C, Arrigoni F.
Rivista: Transl Psychiatry. 2017 Jan 3;7(1):e987.
IF JCR 2015 = 5.538
Per leggere l'articolo: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Per contattare l'autore: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
