Focus On: Follow-up a lungo termine di un paziente con sindrome da delezione 5q31.3 e con la più piccola delezione 5q31.2q31.3 coinvolgente PURA

Background

La sindrome da microdelezione 5q31.3 è un disordine cromosomico emergente, causato principalmente dalla mancanza di una copia del gene PURA (Purine-rich element binding protein A). A oggi, sono stati riportati in letteratura almeno sette individui affetti, con delezioni coinvolgenti la regione cromosomica 5q31.2q31.3 di taglia variabile dalle 2.6 a 5 Mega basi. Tutti i pazienti mostrano un fenotipo neurologico comune caratterizzato da un grave ritardo del neuro-sviluppo, ipotonia neonatale, difficoltà ad alimentarsi, problemi respiratori e anomalie al tracciato elettroencefalografico (EEG). Il fatto che mutazioni puntiformi nel gene PURA siano state accertate in pazienti con gli stessi sintomi clinici osservati nei pazienti con delezione cromosomica 5q31.2q31.3 rinforza ulteriormente il ruolo causativo del gene PURA nella sindrome da microdelezione 5q31.1.

Presentazione del caso

La nostra paziente di 26 anni rappresenta l’unico soggetto adulto a oggi riportato in letteratura, con una microdelezione 5q31.2q31.3 de novo, coinvolgente il gene PURA. Le dimensioni del segmento cromosomico 5q deleto (360 kilo basi) sono le più piccole ad oggi conosciute. La sua storia clinica è stata principalmente caratterizzata da un fenotipo neurologico, lo stesso descritto nei bambini con sindrome da microdelezione 5q31.3. In aggiunta, la nostra paziente ha mostrato un importante deterioramento dei sintomi clinici a partire dall’ adolescenza, un ritardo puberale e amenorrea primaria. Mentre le crisi epilettiche sono state trattate con successo durante il corso della sua vita, i problemi ad alimentarsi non sono migliorati, e le difficoltà respiratorie sono peggiorate fino al punto di causarne il decesso.

Conclusioni

I dati molecolari e clinici descritti in questo lavoro forniscono un’ulteriore evidenza che la sindrome da microdelezione 5q31.3 è un disordine correlato al gene PURA, e descrivono per la prima volta l’evoluzione naturale della malattia in un paziente adulto di 26 anni. Questi dati aiuteranno a definire l’evoluzione clinica della sindrome e le complicazioni ad essa correlate, e suggeriscono che un follow-up neurologico e EEG, così come cure mirate ad alleviare i problemi respiratori e alimentari, potranno aiutare a migliorare la qualità di vita nei pazienti affetti da questa patologia.

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