Si tratta del farmaco orale omaveloxolone, appena approvato dall’AIFA. Verrà somministrato ad una ragazza di 16 anni

Il Polo Ospedaliero Scientifico di Neuroriabilitazione dell’Associazione La Nostra Famiglia – IRCCS Eugenio Medea di Brindisi ha avviato la prima terapia approvata nel mondo per l’Atassia di Friedreich, malattia genetica rara degenerativa e progressiva del sistema nervoso che determina mancanza di coordinazione muscolare rendendo difficoltosi i movimenti volontari.

Atassia deriva dalla parola greca "ataxis" che significa “senza ordine” e descrive un disturbo dei movimenti volontari che diventano scoordinati, provocando come prime manifestazioni cliniche difficoltà nell'equilibrio e nella coordinazione dei movimenti che rendendo complicate attività come scrivere, mangiare e svolgere compiti che richiedono precisione. Altre manifestazioni comuni sono la scoliosi, problemi cardiaci e il diabete. Questa condizione compromette progressivamente la capacità di camminare e parlare, portando spesso alla perdita dell'autonomia nel cammino nel giro di una decina d'anni.

I neuroni principalmente colpiti sono le cellule sensitive dei gangli spinali e i fasci spino-cerebellari, la cui degenerazione porta alla perdita di connessione con altre aree del cervello responsabili del controllo e della precisione dei movimenti.

L'atassia di Friedreich è una delle forme più comuni di atassia ereditaria e manifesta i suoi sintomi tra i 5 e i 15 anni. Tuttavia, possono comparire anche in età più giovane o più avanzata.

È causata a livello genetico da alterazioni nel gene FXN, che codifica la proteina fratassina che regola i processi di utilizzo del ferro all’interno delle nostre cellule. Come risultato dell’alterazione genetica la proteina risulta fortemente deficitaria nei pazienti affetti.

A distanza di pochi giorni dall’approvazione da parte dell’Agenzia Italiana del Farmaco - AIFA del medicinale Skyclarys (omaveloxolone), primo farmaco approvato nell’Unione Europea per questa rara malattia genetica, il Polo Ospedaliero Scientifico di Brindisi in quanto centro di riferimento regionale ha avviato l’eleggibilità alla somministrazione del farmaco per la prima paziente, una ragazza di 16 anni affetta da questa grave e rara malattia.

Skyclarys (omaveloxolone) è un farmaco a somministrazione orale, indicato per il trattamento dell’atassia di Friedreich negli adulti e negli adolescenti di età pari o superiore a 16 anni. Il farmaco è erogabile a totale carico del servizio sanitario. Il target terapeutico è il fattore di trascrizione nucleare eritroide (Nrf2) che è appare diminuito nei pazienti con atassia di Friedreich: l’ipotesi emersa dagli studi è che un aumento di Nrf2 possa migliorare la funzionalità mitocondriale, ridurre lo stress ossidativo e l'infiammazione, portando un beneficio ai pazienti. La prescrizione di Skyclarys richiede una approfondita conoscenza anamnestica e clinica del paziente con FA, il monitoraggio dei suoi possibili effetti collaterali e il follow-up clinico per determinare se il paziente ne trae realmente beneficio.

“È un’altra grande rivoluzione terapeutica nell’ambito delle malattie rare neurologiche dopo quella che abbiamo vissuto e viviamo per l’atrofia muscolare spinale - afferma il Dott. Antonio Trabacca, Neurologo, Direttore e Responsabile Scientifico del Polo Ospedaliero Scientifico di Brindisi - Skyclarys (omaveloxolone) è il primo farmaco approvato nell'Unione Europea per il trattamento dell'atassia di Friedreich. Questo farmaco agisce sulla disfunzione mitocondriale che è alla base della patogenesi della malattia. Gli studi clinici hanno mostrato una buona risposta, specialmente nei pazienti più giovani, e ci aspettiamo che rallenti la progressione della malattia. Combinato con la riabilitazione, può certamente migliorare significativamente la qualità della vita dei nostri pazienti”.

“Ancora una volta, si consolida e si intensifica la collaborazione tra le aree ospedaliere e territoriali della ASL di Brindisi con il Polo Ospedaliero del Medea di Brindisi. Questo rafforzamento delle sinergie è fondamentale per fornire risposte adeguate a bisogni cruciali, come quelli legati alle malattie rare - afferma il Dott. Maurizio De Nuccio, Direttore Generale della ASL di Brindisi – L'integrazione delle risorse e delle competenze tra diverse strutture può migliorare significativamente la qualità dell'assistenza sanitaria offerta ai pazienti. Grazie a questi sforzi congiunti, si possono sviluppare percorsi terapeutici più efficaci e personalizzati, assicurando un supporto continuo e specializzato a chi ne ha più bisogno”.