Diagnosi precoce e gestione del paziente: all’Istituto Scientifico Medea di Brindisi il 6 luglio un pomeriggio di approfondimento per i pediatri.

I medici pediatri di tutta la provincia di Brindisi si incontrano presso l’Istituto Scientifico Medea per un pomeriggio di approfondimento sulla Distrofia Muscolare di Duchenne, una malattia muscolare, ereditaria e progressiva, causata dalla mancanza di distrofina.

La DMD colpisce i bambini, in particolare i maschi, privando i muscoli della forza necessaria a svolgere le normali attività della vita quotidiana fino al sopraggiungere di complicazioni polmonari e cardiache potenzialmente letali.

Il riconoscimento precoce dei segni clinici della Duchenne da parte dei pediatri è fondamentale non solo per la diagnosi genetica ma soprattutto per l’intervento farmacologico che assicura una maggiore qualità e aspettativa di vita.

Il dr. Antonio Trabacca, Direttore dell’Unità Operativa per le Gravi Disabilità in Età Evolutiva e Giovane Adulta dell’IRCCS Medea di Brindisi, illustrerà, nella sua relazione, i segni clinici propri della Distrofia Muscolare di Duchenne che la differenziano dalle altre forme di distrofinopatia e le nuove terapie in uso.
L’intervento della dr.ssa Elisabetta Quaranta, Responsabile Provinciale della FIMP di Brindisi, sottolineerà l’importanza del ruolo del pediatra di base nella diagnosi precoce e nella gestione del paziente.